Риск трисомии 1 триместре

Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

Е сли риск средний (от 1:999 до 1:251 ) — рекомендуется проведение 2-го биохимического скрининга во втором триместре беременности (в 15-17 недель) и экспертное УЗИ в 17 нед беременности.
Отклонение маркеров от нормальных значений могут свидетельствовать о некоторых акушерских проблемах задолго до их проявления. Но их должен интерпретировать квалифицированный врач, а не подруга и не «интернет».

При значении индивидуального риска хромосомной патологии плода от 1:250 до 1:101 риск считается повышенным. В таких случаях рекомендуется решение вопроса о проведение амниоцентеза в 17-18 недель беременности, цитогенетическом исследовании, которое определит хромосомный набор плода и точно скажет: есть патология или нет.

Высоким считается риск от 1:100 до 1:2. Эти женщины требуют особого внимания. Показано проведение инвазивных методов диагностики (аспирация ворсин хориона в сроке до 14 нед беременности или амниоцентез в сроке 17-18 нед беременности).

Если риск трисомии 21 высокий

Е сли Вам выдали заключение с высоким риском трисомии только на основании данных 1-го биохимического скрининга – срочно обратитесь к специалистам, имеющим лицензию FMF. использующих для расчёта риска программу ASTRAIA. Особенно, если расчёт Вам проводился программой PRISCA.

В большинстве случаев этот риск снизится. Но не всегда. Не пренебрегайте ситуацией. Будьте внимательны и рассудительны.

Рассчитать оптимальные сроки проведения 1-го ультразвукового скрининга можно здесь .

Если комбинированный риск всё же высокий – пройдите уточняющую инвазивную диагностику в рекомендованные врачом сроки.

Важно знать. что высокий риск – это ещё не диагноз, а только показание к инвазивным методам диагностики.

Даже, если риск 1:2. то только в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз Синдром Дауна.

И не надо прерывать беременность при высоком риске, как иногда рекомендуют женщинам «доброжелатели», а порой и врачи.

Но. пренебрегать высокими значениями рискам и оставлять эти случаи без точной диагностики ни один здравомыслящий врач не посоветует.

Если нарушений в хромосомном наборе плода не обнаружено (нормальный кариотип), а значения биохимического скрининга патологичны — необходимо более внимательно относиться к состоянию беременной, так как у таких женщин чаще возникают различные проблемы акушерского характера, не связанные с патологией плода.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены…

Е сли по каким-либо причинам пропущен срок скрининга в первом триместре или же по результатам расчета риска с учётом данных УЗИ и анализа крови беременная отнесена к группе среднего риска (от 1:999 до 1:251), мы рекомендуем пройти 2-й биохимический скрининг в 15-17 недель беременности (АФП. -ХГЧ, свободный эстриол) и экспертное УЗИ в 17 недель.

В связи с тем, что при установленной патологии у плода беременность в Украине можно прервать только до 22 недель беременности, срок проведения исследований ограничены. Делайте всё вовремя.

© Copyright 2014 Ярёменко С.Н.

время генерации страницы- 0.2695 s

Риски трисомии

Риски трисомии

Во многих странах базовыми методами, позволяющими определить риски трисомии (нарушение числа хромосом), считается биохимический скрининг и УЗИ. Также сюда относят метод инвазивной диагностики. К последней причисляют такие виды диагностики как биопсию хорион, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Обычно для этой цели скрининги проводят в первом и втором триместре беременности.

На 10-13 неделе гестации (период вынашивания плода в матке) проводят комбинированный тест, который определяет содержание биохимических маркеров в крови беременной с обязательным проведением УЗ исследования. Это концентрация плацентарного протеина, b-ХГЧ, а также измерение ТВП (толщины воротникового пространства) эмбриона с применением УЗИ. Количество биохимических маркеров разное для разных этнических групп и популяций. Для каждой популяции существует свой нормативный ряд каждого из маркеров. Именно поэтому индивидуальные результаты оцениваются с помощью специальной единицы МоМ, которая обозначает отношение к медиане определенного нормативного ряда (MultipleofMedian) индивидуального значения маркера. При любом сроке беременности нормой концентрации биохимических маркеров считают величину выше 0,5, но ниже 2.

Концентрация в крови плацентарного протеина, ассоциированного с состоянием беременности( рарр-а) за 10 недель гестации возрастает в сто раз и до самих родов продолжает расти. Обычно, если в I триместре содержание этого вещества в норме, это сулит беременности благоприятный исход. При наличии хромосомных аномалий концентрация плацентарного протеина у плода существенно снижается (приблизительно 0,5 МоМ и ниже). Риски трисомии по 13 ( синдром Патау ), 18 ( синдром Эдвардса ) и 21 ( синдром Дауна ) хромосомы характеризуются резким уменьшением концентрации рарр-а. Если беременность протекает нормально, то гликопротеид b-ХГЧ продуцируется очень и очень рано. С 8-го дня беременности концентрация этого гормона неуклонно растет, а после 8 недели задерживается на определенной величине. При синдроме Дауна величина свободной цепи b-ХГЧ превышает границу в 2 МоМ. Ультразвуковым маркером, характеризующим в первом триместре беременности концентрацию жидкости в подкожной тыльной области шеи плода, является толщина воротникового пространства. Обычно этот маркер измеряют на 11-14 неделе гестации. Индивидуальный риск хромосомных заболеваний (в т.ч. риски трисомии 21 и 18) повышается с возрастанием значения ТВП.

Благодаря комбинированному скринингу появилась возможность определить хромосомную патологию у 90% плодов с частотой ложноположительных результатов 3-6%. При проведении скрининга во втором триместре в обязательном порядке учитываются данные скринингов I триместра. Определенное содержание АФП (афетопротеина), неконъюгированного эстриола и ХГЧ на 16–18 неделях гестации используют в качестве скрининг тестов.

Содержание афетопротеина в крови плода, матери на разных сроках гестации разное. Своей оптимальной величины концентрация этого вещества достигает на 32-33 неделе. Если концентрация ХГЧ высокая, а АФП – понижена, то риски трисомии, особенно синдрома Дауна, повышаются. Одним из трех главных эстрогенов является неконъюгированный эстриол. В норме с каждой неделей гестации его секреция повышается. О синдроме Дауна и анэнцефалии свидетельствует снижение концентрации в крови женщины данного гормона. Диагностическая эффективность исследования концентрации b-ХГЧ и АФП составляет около 60%, 70% — содержание неконъюгированного эстриола, АФП и b-ХГЧ.

Скрининговые исследования могут показать необходимость применения инвазии для диагностики хромосомной патологии. В настоящий момент базовыми методами инвазивного вмешательства с целью получения материалов плодового происхождения служат хорионбиопсия (после 10 недели гестации) и амниоцентез (после 15 недели).

Кроме вышеназванных методов определения анеуплодий одной из безопасных процедур является неинвазивный пренатальный тест ДНК. который проводят на 9 неделе беременности. Полученная методом забора у будущей матери, кровь позволяет диагностировать, существуют ли риски трисомии (синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Патау), а также других отклонений.

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,17 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:977 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:2493; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2423 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:48468; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7592 Индивид.риск. Трисомии13 - 1:151838. Базовый риск основан на возрасте матери(25 лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-2,30мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-61,20 МЕ/л / 1,296 МоМ и РАРР-А - 5,769 МЕ/л / 0,804 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит. И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо.

У вас нормальные показатели результата скрининга. Риск рождения больного ребёнка (с трисомией) увеличивается с возрастом. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - частота рождений детей с синдромом Дауна в среднем 1 на 900. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Возраст 20-24 лет, вероятность с. Дауна 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35-39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1- 19. Возраст отца ребенка старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития ребенка с синдромом Дауна зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Средняя продолжительность жизни больных - 49 лет. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) - популяционная частота примерно 1:7000. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Частота появления синдрома Эдвардса примерно составляет 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Синдром Патау (трисомия 13) - встречается с частотой примерно 1 к 7000 – 1 к 14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки, в связи с чем большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы после рождения (95 % — до 1 года).

Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

Источники: http://beremenna.com/uslugi-beremennym-kharkov/raschyot-riska-sindroma-dauna/rezultaty-raschyota-riska-trisomii-21-ukraine, http://panoramatest.ru/riski-trisomii/, http://health.mail.ru/consultation/861424/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Анемия при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Герпес во время беременности
  • Гормоны у женщин
  • Грудное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Недели беременности
  • Определение пола ребенка
  • Первый прикорм ребенка
  • Перед родами
  • Плацента
  • После родов
  • Признаки беременности
  • Признаки родов
  • Растяжки при беременности
  • Токсикоз
  • Триместры беременности
  • УЗИ при беременности
  • Шевеления ребенка
  • Избранные статьи

    Заболела в первом триместре беременности

    Простуда при беременности: 1-й триместр Текст: Евгения Багма Меньше далее...

    Сильные боли в животе при беременности

    Резкие боли в животе -внизу живота слева, справа, при далее...

    34 Неделя прибавка весе

    Ваше состояние Срок вашей беременности уже 34 недели? Поздравляем вас, далее...

    Стул ребенка после введения прикорма фото

    Как меняется стул далее...

    Какие анализы сдавать 36 недели беременности

    Ведение беременности при постановке на учет в I далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Препараты головной боли климаксе

    Лечение головной боли, особенно, при климаксе У многих женщин очень тяжело и долго организм перестраивается к новому, т.е. начинается период...


    Как можно определить пол будущего ребенка

    Определение пола ребенка по сердцебиению: мальчик или девочка 11 марта 2015 | просмотры: 20 122 Желание узнать пол...


    Как по внешним признакам определить пол ребенка

    Как определить пол ребенка без УЗИ - 6 внешних признаков Как правило, родителям хотелось бы знать, кто у них...