Генетичний скринінг 1 триместру

Услуги беременным Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

В се родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми.Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление больного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает. НО. так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Частота патологии

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21» .

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев;
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) - 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) - 65%;
  • короткая, широкая шея - 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда - 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) - 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» - 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных - 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов - 80%;
  • плоский затылок - 78%;
  • короткие конечности - 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг - 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%;
  • зубные аномалии - 65%;
  • «готическое» небо - 58%;
  • врожденные пороки сердца - 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) - 29%;
  • деформация грудной клетки - 27%;
  • эпилептический синдром - 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8%;
  • врожденный лейкоз - 8%.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат. Но болезнь эту вылечить невозможно .

План обследования беременной

Наиболее информативен 1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности). Скрининг - означает «просеивание». Это исследования, которые должны проводиться всем.

Необходимо ещё раз отметить, что риск синдрома Дауна (трисомии 21) есть у всех. И скрининг необходим женщинам любого возраста даже с нормально протекающей беременностью.

Внимание, важно. Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

Узнать Ваш срок беременности и рассчитать сроки проведения 1-го скрининга можно здесь .

1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день - 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

Врач должен определить наличие плода, соответствие его размеров предполагаемому сроку беременности. Уточняется срок беременности по КТР эмбриона (копчико-теменному размеру).

Исключаются грубые пороки развития.

1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

Рассчитать сроки проведения скрининга Вы можете здесь.

Н а основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA. рекомендованной центром FMF, London, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_β-ХГЧ). Программу ASTRAIA могут использовать только специалисты, прошедшие лицензирование и последующий аудит в центре FMF, London.

Е сли риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000 ) - рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.

Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, β-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно плохие результаты.

© Copyright 2014 Ярёменко С.Н.

время генерации страницы- 0.4032 s

Пренатальний скринінг являє собою комплекс діагностичних заходів у вагітних жінок, спрямований на виявлення аномалій і патологій у розвитку плоду. Перше подібне дослідження проводиться на терміні вагітності в 10-14 тижнів і називається скринінг 1 триместру. Даний спосіб діагностики рекомендований абсолютно всім вагітним жінкам зважаючи на його загальнодоступності, простоту та ефективність. Скринінг 1 триместру включається в себе ультразвукове та біохімічне дослідження. Ці два методи доповнюють один одного і служать для більш точної діагностики.

Ультразвуковий скринінг 1 триместру дозволяє виявити грубі дефекти у розвитку плоду, такі як аненцефалія, омфалоцеле, шийна гігрома та інші. Також в ході дослідження визначається маркер ряду як хромосомних, так і нехромосомной аномалій у розвитку плоду, зокрема товщина комірного простору (ТВП), нормальне значення якої на даному терміні вагітності не повинно перевищувати 3 міліметрів.

Біохімічний скринінг 1 триместру строго обмежений за термінами проведення і призначається в період з 10-ї по 13 -й тиждень вагітності. Це пов'язано з тим, що дуже рання або пізніша здача аналізу може спричинити за собою неточності в його результатах. Тому для кожної жінки дуже важливо знати точний термін свою вагітність. Складнощі в подібному розрахунку можуть виникати в наступних випадках: нерегулярні менструальні цикли, настання вагітності незабаром після пологів або викидня, при менструальному циклі, тривалість якого відхиляється від норми в 28 днів більш ніж на тиждень.


У зв'язку з цим для точного обчислення строків вашої вагітності, а також для проходження скринінгових досліджень необхідно звернутися до кваліфікованого лікаря.

Скринінг 1 триместру завжди починають з проведення УЗД, адже вже на цьому етапі можуть бути виявлені проблеми розвитку вагітності (наприклад, зупинка або ж відставання плода в розвитку), багатоплідна вагітність. а також будуть розраховані точні терміни зачаття. Якщо виявиться, що ультразвук проводиться раніше необхідного для скринінгу терміну, то лікар перенесе процедуру на відповідний час.

Що стосується результатів, то, безумовно. одним із найважливіших з них є результат скринінгу на синдром Дауна, який являє собою хромосомну патологію, що виникає в результаті появи додаткової хромосоми в 21 парі. Діти з таким діагнозом мають характерний вигляд з непропорційно великою головою, плоским обличчям, очима великого розміру і т. д. Крім цього, у них спостерігається затримка розумового розвитку та наявність безлічі різноманітних аномалій у розвитку внутрішніх органів і тканин. Знаючи про подібний діагнозі на ранніх термінах вагітності, майбутні батьки можуть обміркувати питання про доцільність народження дитини з завідомо відомими серйозними відхиленнями у розвитку.

Пренатальний скринінг

Пренатальна діагностика дозволяє оцінити стан здоров’я ще ненародженої дитини і, у випадку наявності відхилень, вчасно на них звернути увагу. У клініці «Вікторія» пройти допологове обстеження можна за один день завдяки успішному поєднанню високої кваліфікації лікарів пренатальної медицини, спеціалістів з цитогенетики та лабораторної діагностики.

Пренатальний скринінг та діагностика

Пренатальне тестування – це комплексне обстеження вагітної жінки, яке дозволяє визначити ступінь ризику розвитку вроджених та спадкових проблем у плода. Спеціалісти клініки “Вікторія” рекомендують проходити скринінг усім вагітним незалежно від віку і наявності спадкових захворювань.

Наші фахівці діагностують стан плода на ранній стадії розвитку, щоб вчасно надати родині інформацію щодо перебігу вагітності, можливих ускладнень, ознак хромосомних та інших вроджених і спадкових аномалій.

Скринінгові обстеження лише допомагають сформувати групи ризику для подальших досліджень, а не встановлюють діагноз.

Як відбувається обстеження плода та вагітної?

Звертаємо увагу вагітних, що клініка генетики «Вікторія» має можливість
зробити розрахунок ризику патології плода протягом 1 години!

  • вагітна проходить УЗ-обстеження в період 11-13 тижнів вагітності. Це експертне УЗ-обстеження плода проводиться спеціалістом з пренатальної діагностики для виявлення маркерів хромосомної аномалії плода або ускладнень вагітності. Якщо термін вагітності є інформативним для розрахунку ризику, вагітній пропонують здати кров для визначення концентрації біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ);
  • далі проводиться розрахунок індивідуального ризику хромосомних синдромів спеціальною програмою на основі даних УЗД плода, показників біохімічних маркерів (РАРР-А та β-ХГЛ) та інших особливостей вагітної;
  • за результатом цих розрахунків вагітну відносять до групи низького (93%), середнього (5%) або високого (2%) ризику, що зазначається у висновку пренатального тестування;
  • далі лікар-генетик проводить консультацію і пояснює отриматий результат вагітній. Саме той лікар, який проводив УЗ-обстеження, в подальшому спілкується з вагітною, роз’яснює показники та надає рекомендації щодо подальших обстежень.
  • наша клініка має унікальні можливості провести експертне УЗ-обстеження плода в поєднанні з аналізом відхилень біохімічних маркерів другого триместру (АФП, ХГЛ та вільний естріол) та зробити розрахунок ризику з корекцією на ультразвукові маркери патології плода. Ці обстеження проводяться на 16-18 тижні вагітності (допускається проведення на 15-21 тижні).

УВАГА!

Інформативність обстеження плода у 11-13 тижнів значно вища ніж у другому триместрі, тому ми не рекомендуємо розраховувати ризик повторно при високому ступені ризику у першому триместрі, а звернутися для проведення пренатальної інвазивної діагностики.

Неінвазивні генетичні тестування (по крові вагітної)

Фахівці клініки «Вікторія» використовують у своїй роботі найновітніші розробки провідних світових вчених. Однією з таких є неінвазивне тестування (по венозній крові вагітної) для виявлення резус-фактору плода, трисомій хромосом 21, 18, 13 та статі плода (Prena-test).

Результат тестування виражається у вигляді ризику та у більшості випадків є майже однозначним: ризик трисомії 99% (потрібно підтвердити хромосомну патологію плода інвазивною процедурою) або 1% (99% ймовірності, що у плода немає даної трисомії). Пояснення результатів неінвазивних тестів обов’язково потребує медико-генетичного консультування.

Кому рекомендованінеінвазивні генетичні тестування?

  • Вагітним жінкам з резус-негативним типом крові, щоб своєчасно вжити заходів для запобігання резус-конфлікту, якщо у плода визначено позитивний резус-фактор.
  • Якщо існує високий ризик захворювання, яке успадковується за статтю.
  • При виявленні у плода високого ризику синдрому Дауна (трисомії 21), Едвардса (трисомії 18) або Патау (трисомії 13) для жінок, яким складно прийняти рішення щодо проведення інвазивної пренатальної діагностики.

Коли проходитинеінвазивні генетичні тестування?

  • Ген резус-фактору (RHD) можна визначити у крові вагітної з 12 тижня вагітності з високою ймовірністю (99%).
  • Prena-test проводять з 10 тижня вагітності.

Інвазивна пренатальна діагностика

Інвазивні втручання виконують тільки за наявності показань, які регламентовані діючими наказами МОЗ України, починаючи з 11 тижнів вагітності.

Спеціалісти клініки «Вікторія» мають багаторічний досвід у проведенні інвазивних втручань та проводять генетичний аналіз матеріалу відповідно до рекомендацій Європейської цитогенетичної асоціації.

В інвазівній пренатальній діагностиці виконуються:

біопсія хоріона (плаценти), амніоцентез і кордоцентез.

  • Дослідження біоптату хоріона проводиться з 11 тижня по 14 тиждень; біопсія плаценти - з 16 тижня і, у зв#8217;язку з дозріванням плаценти, до 20 тижня. Отримання результату від 3 до 14 днів.
  • Дослідження клітин амніотичної рідини (амніоцентез ) проводиться з 16 по 22 тиждень вагітності. Переваги: можливість отримання препаратів хромосом високої якості та паралельне проведення біохімічних або імунологічних досліджень. Отримання результату через 2-3 тижні.
  • Дослідження лімфоцитів пуповинної крові (кордоцентез ) проводиться з 19 тижня вагітності (проводиться тільки в групі вагітних високого ризику хромосомної патології плода ).

Коли показана інвазивна пренатальна діагностика?

  • Коли є високий рівень хромосомної патології плода після комбінованого скринінгу.
  • Якщо при даній вагітності виявлені вродіжені вади розвитку або УЗ-маркери хромосомної патології плода.
  • Якщо вік вагітної - 35 і більше років (рекомендовано ВООЗ, хоча проведення комбінованого скринінгу дозволяє запропонувати таким жінкам визначення індивідуального ризику хромосомної патології плода).
  • В попередніх вагітностях мали місце хромосомні патології плода або новонародженого.
  • Якщо у майбутніх батьків відбулись хромосомні перебудови.

Перед проведення процедури необхідно пройти такі обстеження:

  • загальні аналізи крові та сечі;
  • група крові та резус-фактор (при негативному потрібно визначити антирезусні антитіла);
  • коагулограма;
  • визначення антитіл до ВІЛ, гепатитів В та С;
  • глюкоза крові;
  • аналіз крові на RW;
  • УЗД по вагітності;
  • мікроскопія урогенітального мазка.

Ризик виникнення ускладнень при інвазивній діагностиці

Проведення будь-якого хірургічного втручання завжди пов`язане з ризиком виникнення ускладнень. Доведено, що при виконанні інвазивних процедур частота ускладнень залежить від досвіду лікаря, який їх виконує, але завжди є меншою ніж ризик хромосомної аномалії, яка може бути виявлена під час проведення цієї діагностики.

Багаторічний досвід наших спеціалістів та правильний вибір терміну вагітності, при якому проводять втручання, дозволяє мінімізувати ризики. Частота ускладнень після проведення інвазивної діагностики у клініці “Вікторія” не перевищує 0,05% при результативності 99,6% та частоті виявлення хромосомних аномалій 13-15%.

Профільні спеціалісти

Источники: http://beremenna.com/uslugi-beremennym-kharkov/raschyot-riska-sindroma-dauna, http://pan-ta-pani.com/123655-skrining-1-trimestru-navishho-i-yak-vin-provoditsya.html, http://victoriaclinic.com.ua/diagnostics.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Анемия при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Герпес во время беременности
  • Гормоны у женщин
  • Грудное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Недели беременности
  • Определение пола ребенка
  • Первый прикорм ребенка
  • Перед родами
  • Плацента
  • После родов
  • Признаки беременности
  • Признаки родов
  • Растяжки при беременности
  • Токсикоз
  • Триместры беременности
  • УЗИ при беременности
  • Шевеления ребенка
  • Избранные статьи

    Тошнит и слабость при беременности

    Слабость при беременности Нередко от беременных женщин, далее...

    Беременности идти месячные со сгустками

    Журнал → Сгустки далее...

    Гормон молодости у женщин

    Гормоны молодости и красоты Знаете ли далее...

    Смотреть секс после родов

    Можно ли заниматься сексом после родов? Один из вопросов, далее...

    Геморрой после родов лечение при грудном вскармливании

    Лечение геморроя после родов при грудном вскармливании Наверняка далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Болел 17 неделе беременности

    Что можно принимать от боли на 17 неделе беременности? У большинства женщин беременность ассоциируется с прекрасным временем и гармоничным развитием ребенка. Однако далеко не всегда они задумываются...


    Снимки узи по неделям беременности

    УЗИ по неделям беременности Ребенок растет внутри Вас, ежедневно приближаясь к жизни рядом с мамой, а не внутри нее. УЗИ беременности по...


    При каком раскрытии начинаются роды

    Раскрытие шейки матки Вот так вот выглядит шейка матки. Это мышечный канал (длиной около 3-х см и диаметром около 2-х см), соединяющий...