Синдром дауна признаки при беременности узи

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода - основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Клиника ultarsound pro™
© 2008-2016
prof@ultraclinic.com.ua

Признаки Синдрома Дауна при беременности - как обнаружить на разных сроках

Синдром Дауна – это одна из наиболее распространённых хромосомных патологий, которая пугает родителей и делает бессильными врачей. Впервые описал это состояние английский врач Джон Даун.

У малыша имеется лишняя хромосома, которую он получает от женщины или от мужчины. И именно наличие 47–й хромосомы и становится причиной умственного и физического отставания. К счастью сегодня известны признаки синдрома Дауна при беременности, которые помогают родителям и врачам подготовиться к появлению на свет особого малыша.

Статистика
По статистике, признаки синдрома Дауна у плода при беременности выявляются у 1 из 650 женщин. При этом можно установить не только вероятность рождения особого ребенка, но и причины по которым образовалась лишняя хромосома.

Причины
Одной из наиболее распространённых причин развития этой патологии у плода является возрастной фактор. При этом особое значение необходимо придать женщинам по материнской линии. Кроме того, большая вероятность развития синдрома Дауна в родственных браках и при наличии наследственных заболеваний. Обычно гинекологи назначают специальные исследования женщинам, потенциально попадающим в группу риска по этому заболеванию. Речь идет об амниоцентезе (забор пробы околоплодной жидкости посредством прокола живота тонкой иглой).

Распознать опасность можно при помощи анализа крови на ХГЧ, уровень которого при беременности с патологией немного отклоняется от нормы. Еще одним специальным исследованием, направленным на диагностику синдрома Дауна является биопсия хориана. При проведении этого исследования специальный зонд вводится во влагалище под контролем ультразвука, где извлекается частичка хориальной ворсины. Это позволяет считать важную информацию о беременности и о развитии плода.

Признаки синдрома Дауна
Определить наличие данной патологии также можно на первом скрининге. В этом случае помимо крови большое значение имеет ультразвук. Признаки синдрома Дауна на УЗИ при беременности устанавливаются на сроке 12 – 14 недель. К ним относятся нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность кишечника, иногда - наличие пороков сердца. К признакам этой патологии, диагностируемой при помощи ультразвука не редко относят и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Опытный специалист, проводящий исследование на современном аппарате сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт гинеколог сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.

Признаки синдрома Дауна на последних сроках беременности, которые заметны на УЗИ это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.

Несмотря на сложившиеся предрассудки многие люди с синдромом Дауна не только живут полноценной жизнью, но и добиваются успеха. Ярким примером тому служат актеры Паскаль Дюкенн и Крис Бурк, а также композитор Рональд Дженкинс, считающийся гением музыки.

Как определить синдром Дауна во время беременности?

Синдромом Дауна называется заболевание на генетическом уровне. Эта патология возникает в связи с наличием дополнительной 47 хромосомы. Синдром Дауна приводит к умственному, а также физическому отклонению в развитии. Эта патология особенно волнует женщин, ожидающих ребенка.

Риск наличия синдрома Дауна при беременности

По статистике, на 700 младенцев рождается один ребенок с наличием синдрома Дауна. Однако, благодаря дородовому диагностированию в последнее время частота рождения малышей с таким заболеванием составляет 1:1100.

Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания. Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка. Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой. Огромную роль в развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход.

С точки зрения физиологии наблюдаются пороки сердца, почек, проблемы со скелетом, мышцами, суставами, в области неврологии.

Данная хромосомная аномалия распространена у жителей всей планеты, независимо от расовой и социальной принадлежности.

Анализ на синдром Дауна

При современном развитии медицины наличие отклонения возможно определить на начальных стадиях беременности.

Для ранней диагностики на сроке до 13 недель проводится анализ крови женщины, который позволяет определить уровень гормона ХГЧ, а также белка АПФ.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин) представляет собой особую разновидность гормона, по которому возможно определить о нормальном течении беременности либо о наличии отклонений.
  • Альфа-фетопротеин – это белок, который выделяется печенью плода, поступая в кровь матери. Заниженный уровень этого фермента свидетельствует о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна.

    Также в комплексе с этими анализами проводится ультразвуковое обследование матки женщины.

    На сроке беременности 16 – 18 неделями проводится диагностика с целью выявления заболевания плода. Исследование включает в себя:

  • измерение в крови уровня ХГЧ;
  • определение АПФ;
  • установление в крови уровня свободного эстриола;
  • определение в крови беременной ингибина А.
  • Ультразвуковое обследование повторно проводится во втором триместре беременности.

    Однако, вышеуказанная диагностика позволяет только предположить наличие у плода синдрома Дауна, но не ставит точного диагноза.

    В случае подозрения на Дауна женщине предлагается пройти амниоцентез. Этот вид анализа представляет забор с целью дальнейшего исследования околоплодных вод. Амниоцентез позволяет с наибольшей вероятностью определить наличие патологий, в том числе и на генетическом, хромосомном уровне. Однако эта процедура может осложниться самопроизвольным абортом.

    Каких врачей посетить и какие анализы сдать при беременности?

    Можно ли забеременнеть после прерывания? Что говорят врачи? Ответы можно прочитать в этой статье.

    Как растет ваш малыш? http://babyla.ru/page/razmer-ploda Размеры плода по неделям.

    Ультразвуковое обследование на Дауна

    С целью выявления возможных генетических патологий у плода женщине в первом триместре (от 10 до 13 недель) назначают ультразвуковое обследование. На таком сроке можно заметить шейные складки плода, в которых скапливается большое количество жидкости, и УЗИ может выявить эту патологию на ранней стадии беременности.

    Во втором триместре (16 – 18 недель) повторно назначается ультразвуковое обследование. При синдроме Дауна УЗИ может диагностировать такие признаки :

  • размеры плода меньше нормы, установленной для данного срока;

    носовая кость укорочена либо полностью отсутствует;

  • у плода наблюдается укорочение плечевых, а также бедренных костей;
  • наличие в пуповине одной артерии, а не двух;
  • маловодие. отсутствие амниотической жидкости;
  • наличие у плода учащенного сердцебиения.

    Причины синдрома Дауна

    Синдром Дауна - это генетическое отклонение, которое возникает спонтанно и не поддается лечению. Причиной развития такой патологии является нарушение количества хромосом. У нормальных людей их 46, а у людей с синдромом Дауна – 47.

    Наличие лишней хромосомы связано с нарушением созревания половых клеток. При обычном делении клеток на парные хромосомы каждая из них получает по 23 хромосомы. Однако, при нарушении деления, если паре клеток не удалось разойтись, у плода появляется лишняя хромосома.

    Точная вероятность развития патологии до конца еще не выявлена. Выделяют факторы, при наличии которых увеличивается риск развития данного хромосомного отклонения у плода:

  • возраст беременной женщины, превышающий 35 лет ;
  • возраст отца ребенка более 45 лет;
  • рождение детей от браков между близкими родственниками.

    Синдром Дауна не принадлежит к категории наследственных заболеваний. Передача дефектного гена не осуществляется по наследству.

    Данное расстройство возникает только на стадии репродуктивности. в период созревания половых клеток.

    Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической патологией, которая встречается независимо от пола ребенка. Современная медицина позволяет на ранних сроках беременности диагностировать это заболевание. Это дает возможность будущим родителям принять решение о судьбе беременности, при которой существует патология плода.

    Помоги автору сайта, расскажи друзьям.

  • Источники: http://ultraclinic.com.ua/diagnostika/uzi/sindrom-dauna/, http://pregnancy-club.ru/baby/pregnancy/priznaki-sindroma-dauna-pri-beremennosti, http://babyla.ru/page/dauna

    Комментариев пока нет!

    Ваше имя *
    Ваш Email *

    Сумма цифр внизу: код подтверждения

    Меню

  • Анализы при беременности
  • Анемия при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Герпес во время беременности
  • Гормоны у женщин
  • Грудное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Недели беременности
  • Определение пола ребенка
  • Первый прикорм ребенка
  • Перед родами
  • Плацента
  • После родов
  • Признаки беременности
  • Признаки родов
  • Растяжки при беременности
  • Токсикоз
  • Триместры беременности
  • УЗИ при беременности
  • Шевеления ребенка
  • Избранные статьи

    Препараты боли горле беременных

    Чем разрешается лечить горло при беременности Знакома ли вам далее...

    Беременность восемнадцатая неделя шевеления

    19 неделя беременности: развитие далее...

    Бежевые выделения во время беременности

    Бежевые выделения при беременности В период ожидания малыша женщину могут далее...

    Тавегил при беременности 3 триместр

    Лечение аллергии при беременности далее...

    Сколько дней дают беременности родам

    Сколько длится декретный отпуск по Трудовому кодексу в 2015 далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    Календарь планирования пола ребенка возрасту

    Пол ребенка: как зачать девочку? Редкий секс и еще 4 способа Зачатие ребенка — великое чудо, таинство. Но так хочется взять все под свой контроль...


    Вызвать первые шевеления плода

    Первые шевеления при первой беременности: когда и как они появляются Шевеления будущего малыша всегда вызывают восторг, умиление и волну необыкновенной любви к еще нерожденному...


    Узи мальчика 36 недель

    25 окт 2011, 19:29 Какая темка интересная)). В 12 неделек сказали, что будет девочка, в 21-22 что будет мальчик 100%. Вот был шок...