Делают анализ дауна беременности

Существуют различные подходы к скринингу на синдром Дауна. Одни исследования проводятся в первом триместре беременности (так называемый «Двойной тест»), другие – во втором («Тройной тест»). Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности может включать в себя только анализы крови или только ультразвуковое исследование (оценку «воротникового пространства»), но в идеале он представляет собой комбинацию из двух этих диагностических методов.

Скрининг первого триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна, проводимый в первом триместре, включает в себя анализ крови и специальное ультразвуковое исследование воротникового пространства .

При проведении анализа крови измеряется уровень двух белков, которые вырабатываются плацентой – свободной β-ХГЧ и протеина плазмы РАРР-А. Женщины, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна, в большинстве случаев получают результаты анализов с аномальным уровнем этих белков в крови. Анализ крови обычно делают в промежутке от конца 9-ой недели до конца 13-ой недели беременности.

Ультразвуковое исследование воротникового пространства (ВП) позволяет измерить толщину и прозрачность ткани на шее ребенка. Во время первого триместра беременности у детей с хромосомными аномалиями в задней части шеи накапливается много жидкости, и вследствие этого толщина воротникового пространства будет больше, чем должно быть. Измерение ВП может быть сделано только в период с 11-той по 13-тую неделю беременности, поскольку до и после этого срока данное исследование малоинформативно.

Вместе взятые, эти исследования известны как комбинированный (комплексный) скрининг на синдром Дауна первого триместра. Данный скрининг способен выявить около 79-90% детей с высоким риском синдрома Дауна (это означает, что около 21% детей с синдромом Дауна данный тест не определит).

Преимущество скрининга первого триместра заключается в том, что будущие родители узнают о риске возникновения хромосомных проблем у их ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если риск окажется высоким, женщина будет иметь возможность воспользоваться инвазивной диагностикой, например биопсией хориона, которая позволит точно узнать, есть ли в самом деле проблемы у ребенка, пока женщина еще находится в первом триместре беременности.

Имейте в виду, что биопсия ворсинок хориона обычно проводится в период с 11-ой до 13-ой недели, поэтому чем раньше вы пройдете скрининг первого триместра, тем больше шансов у вас будет подтвердить или опровергнуть его результаты. если они окажутся неутешительными.

Скрининг второго триместра беременности

Скрининг на синдром Дауна второго триместра включает в себя анализ крови, известный как анализ на хромосомные маркеры или «Тройной тест». Это исследование обычно проводится с конца 15-ой недели до конца 18-ой недели беременности.

Пренатальный скрининг №2 измеряет уровень трех веществ в крови: АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хотрионического гонадотропина) и Е3 (свободного эстриола). Наличие аномального уровня этих веществ в крови говорит о высокой вероятности того, что у ребенка синдром Дауна. Данный скрининг выявляет около 80% детей с синдромом Дауна.

Что ещё можно узнать при помощи пренатальных скринингов?

Скрининговые исследования также могут выявить детей, которые подвержены высокому риску по развитию других хромосомных проблем, кроме синдрома Дауна. Так, например, скрининг первого триместра может обнаружить трисомию 18, трисомию 13 и хромосомное расстройство, которое называется синдромом Шерешевского-Тернера.

Ненормальный результат измерения воротникового пространства плода может также указывать на определенные врожденные дефекты, такие как проблемы с сердцем и дефекты передней брюшной стенки.

Скрининг на синдром Дауна по триместрам беременности (особенно скрининг второго триместра) может обнаружить также выявить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия (это врожденные дефекты головного и спинного мозга). Если вы не успели сделать или отказались от «Тройного теста», вам придется пройти либо скрининг на выявление дефектов нервной трубки, либо амниоцентез. Учтите, что скрининг первого триместра и биопсия хориона не могут обнаружить дефектов нервной трубки!

Похожие статьи по теме:

Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом синдром Дауна . Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких икса . Иногда причиной заболевания становится неправильное срастание хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки. а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен защитить право людей с синдромом Дауна на существование .

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех нестандартных и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об абортной евгенике — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала. и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Беременные смогут узнавать о синдроме Дауна у младенца по анализу крови

В ближайшие годы такое тестирование может стать обязательным для будущих мам

29 апреля 2015 в 14:42, просмотров: 8519

Сегодня всем беременным женщинам в нашей стране делают обязательную диагностику (УЗИ и скрининг по биохимическим маркерам), которая должна определять, есть ли у плода синдром Дауна или нет. Увы, очень часто такие исследования дают весьма приблизительные результаты, и многим портят жизнь до конца беременности. Есть и такие, кто, узнав о высокой вероятности рождения ребенка с генетической аномалией, спешат сделать аборт. Однако в мире появились новые генетические тесты, позволяющие довольно точно определить синдром Дауна у плода по обычному анализу крови.

фото: Геннадий Черкасов

Пока еще все беременные женщины нашей страны в обязательном порядке проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока — в итоге многие будущие мамочки получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Но скоро необходимость в такого рода опасных исследованиях может отпасть. Сегодня ученые называют методы диагностики по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери наиболее точными и эффективными. На днях опубликованы результаты исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка с помощью пренатальных тестов, направленных на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Такое тестирование используют, начиная с 10-й недели беременности. Кроме синдрома Дауна, оно позволяет выявлять такие хромосомные аномалии плода, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг и тестирование по новой системе. Новый пренатальный тест доказал, что его точность выше в несколько десятков раз. Как заявил один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университет Роналд Вапнер, проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость нового теста в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности генетического тестирования в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось .

В странах ЕС и США новые тесты уже начали широко применять, в России они также недавно появились, правда, пока только в коммерческом секторе медицины. Но эксперты не исключают, что в ближайшие годы такое тестирование войдет в программу ОМС и будет обязательным для всех беременных.

Фото и видео дня

Популярно в соцсетях

Источники: http://mamusiki.ru/skrining-na-sindrom-dauna-po-trimestram/, http://newslab.ru/article/462832, http://www.mk.ru/social/2015/04/29/beremennye-smogut-uznavat-o-sindrome-dauna-u-mladenca-po-analizu-krovi.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения

Меню

  • Анализы при беременности
  • Анемия при беременности
  • Базальная температура
  • Беременность на ранних сроках
  • Беременность после
  • Беременность через
  • Боли при беременности
  • Вес при беременности
  • Во время беременности
  • Во время родов
  • Волосы при беременности
  • Выделения при беременности
  • Герпес во время беременности
  • Гормоны у женщин
  • Грудное вскармливание
  • Климакс, менопауза
  • Матка при беременности
  • Месячные при беременности
  • Недели беременности
  • Определение пола ребенка
  • Первый прикорм ребенка
  • Перед родами
  • Плацента
  • После родов
  • Признаки беременности
  • Признаки родов
  • Растяжки при беременности
  • Токсикоз
  • Триместры беременности
  • УЗИ при беременности
  • Шевеления ребенка
  • Избранные статьи

    Кормление грудью с имплантами

    Кормление силиконовой грудью: Развеиваем мифы Грудное далее...

    Токсикоз это очищение организма

    Токсикоз при беременности — перестройка организма матери Ранняя беременность довольно далее...

    14 Неделя беременности какие анализы

    14 недель беременности Этот период далее...

    Можно почувствовать шевеления 15 неделе

    15 неделя беременности 15 неделя беременности (или 17 акушерская далее...

    Диагноз преждевременное созревание плаценты

    Преждевременное созревание плаценты Преждевременным созреванием или старением плаценты называют далее...

    Популярные статьи

    Интересно

    В какое время начинать прикорм ребенка

    С чего начать мясной прикорм С появлением в семье первого малыша у родителей появляется множество волнующих вопросов, на которые необходимо найти ответ. Если в самом начале...


    Почему болит копчик у женщин после родов

    Копчик после родов Копчик после родов. а точнее его боль, является одной из неприятных проблем, возникающих у женщин в послеродовом периоде. Часто боль в копчике...


    После родов болит промеж ног

    Боли после родов: к чему готовиться и как себе помочь? Многие будущие мамочки, готовясь к родам, стараются все предусмотреть. Одни ходят на специальные курсы по...